Genética para cardiólogos

La Dra. Rosa Fernández Olmo nos habla en este vídeo de la importancia de hacer un diagnóstico temprano de la dislipemia familiar en los pacientes que han sufrido un evento coronario. Señala que el diagnóstico genético es fundamental para abordar un tratamiento y pronóstico adecuados, ya que aproximadamente el 50% de los eventos coronarios se deben a alteraciones genéticas. Detectar la hipercolesterolemia familiar (HF) puede tener un gran impacto en la prevención de eventos cardiovasculares en pacientes y sus familiares.

Nos muestra datos, del registro SAFEHEART de HF en España, que indican que la enfermedad cardiovascular se adelanta en personas con dislipemia genética, siendo 1 de cada 15 pacientes con HF quienes experimentan eventos cardiovasculares tempranos. De ahí la necesidad crucial de llegar a un diagnóstico temprano.

Nos habla también de la importancia de la lipoproteína (a), relevante en pacientes con enfermedad cardiovascular, y de cómo su determinación genética puede modificar el riesgo cardiovascular.

La doctora termina el vídeo presentándonos el estudio HER(a)-SCA, donde analizaron una cohorte familiar de pacientes con síndrome coronario agudo y Lp (a) elevada. Se trata en concreto de un estudio multicéntrico que analiza a pacientes con síndrome coronario agudo (SCA) y niveles elevados de lipoproteína(a), Lp (a). Los datos preliminares indican que los niveles de Lp (a) en familiares de pacientes con SCA y Lp (a) elevada también son significativamente altos, lo que sugiere un mayor riesgo cardiovascular en esta población. El estudio resalta la importancia de determinar la Lp (a) en pacientes y sus familiares para identificar el riesgo cardiovascular temprano y permitir intervenciones preventivas. Aunque los resultados completos aún están pendientes de publicación, los datos preliminares subrayan la relevancia de la Lp (a) en la estratificación del riesgo cardiovascular y su posible papel en la prevención primaria.

MAT-ES-2301997 V1 Julio 2023