PCSK9 regula el número de receptores de LDL (LDLR) en la superficie celular. PCSK9 reduce la disponibilidad de LDLR, lo que produce niveles elevados de c-LDL. Las mutaciones genéticas de PCSK9 demuestran su papel clave en el metabolismo del c-LDL. Las mutaciones con “ganancia de función” se asocian a una disminución del número de LDLR y por tanto, a niveles elevados del c-LDL. Las mutaciones con “pérdida de función” se asocian a un aumento del número de LDLR y por tanto, a niveles más bajos del c-LDL.